Yenidoğan Tarama Programı, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olup; dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz eksikliği, MSUD (Maple Syrup Urine Disease), Homosistinüri, Galaktozemi, Konjenital Adrenal Hiperplazi gibi metabolik ve endokrin hastalıklar yer almaktadır.
Ülkemizde de yenidoğan taramaları, Bakanlığımızın sorumluluğunda ve üniversitelerin desteğiyle ilk kez 1987 Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatılmış olup; güncel olarak yenidoğanlarda Konjenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalıkları taranmaktadır.
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerden olup her 3500-4000 canlı doğumda bir bebek hasta olarak doğmaktadır.
Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, akraba evliliklerinin sıklığının yüksek olması (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir.
Hastalığın erken dönemde konulan tanısının ardından, çocuklar uygun diyet ve izlemle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.
2002 yılında ülkemizde taraması yapılan yenidoğan oranı % 59,2 iken, tarama oranlarımız ilimizde %99’un üstünde seyretmektedir.
Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup, tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır.